Jolanta Sykut-Cegielska
Firma: Instytut Matki i Dziecka
Stanowisko: konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik, Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii
Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, profesor Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie w swoim życiu zawodowym od ponad 30 lat zajmuje się pacjentami z rzadkimi wrodzonymi wadami metabolizmu, najpierw w Instytucie „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, gdzie przez osiem lat pełniła funkcję kierownika kliniki. Aktualnie prowadzi Klinikę Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka. Była założycielem Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, w którym obecnie pełni funkcję Przewodniczącej Zarządu w drugiej kadencji. Jest opiekunem naukowym Studenckiego Koła Naukowego Pediatrii Metabolicznej przy Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. Współpracuje z wieloma organizacjami pacjenckimi i rodzicielskimi zaangażowanymi w opiekę nad pacjentem z wrodzoną wadą metabolizmu. Jest członkiem korespondentem z wyboru na Polskę, Węgry i Rosję w Towarzystwie Naukowym ds. Badań nad Wrodzonymi Wadami Metabolizmu (SSIEM – the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). W okresie 2006-2012 była krajowym koordynatorem europejskiej sieci dedykowanej rzadkim chorobom ORPHANET Poland. Jako członek Zespołu Ministerstwa Zdrowia bierze czynny udział w opracowaniu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Jest członkiem Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich. Od 2019 roku jest redaktorem naczelnym czasopisma naukowego Journal of Mother and Child/Medycyna Wieku Rozwojowego. Aktualnie pełni drugą kadencję funkcję Konsultanta Krajowego w dziedzinie pediatrii metabolicznej. Otrzymała przyznawaną przez pacjentów i ich rodziny nagrodę Anioł Medycyny 2015. W ubiegłym roku była laureatką zespołowej nagrody Pulsu Medycyny „Złoty Skalpel”. Jest autorem ogółem ponad 400 publikacji w recenzowanych czasopismach z liczbą cytowań (bez autocytowań wg Web of Knowledge) 389, indeksem H – 23.
Bierze udział w sesjach:
-
Choroby rzadkie w Polsce
- Problemy diagnostyczne, terapeutyczne i organizacyjne na przykładach wybranych jednostek chorobowych, m.in. wrodzonych chorób metabolicznych
- Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – czy uporządkuje i uczyni bardziej efektywną opiekę nad pacjentami?
- Obecne możliwości wczesnego diagnozowania i leczenia pacjentów z wybranymi chorobami rzadkimi w Polsce
- W jaki sposób zapewnić polskim pacjentom z chorobami rzadkimi dostęp do innowacyjnych terapii?
Choroby rzadkie w Polsce
- Krystyna Chrzanowska - koordynator projektu, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
- Karina Jahnz-Różyk - konsultant krajowy w dziedzinie alergologii, kierownik, Klinika Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej, Wojskowy Instytut Medyczny
- Dominika Janiszewska-Kajka - zastępca dyrektora, Departament Analiz i Strategii, Ministerstwo Zdrowia
- Zbigniew J. Król - zastępca dyrektora ds. klinicznych i naukowych, Centralny Szpital Kliniczny MSWiA w Warszawie, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia w latach 2017-2019
- Stanisław Maćkowiak - prezes, Federacja Pacjentów Polskich
- Michał Rutkowski - prezes, Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym Pięknie Puchnę
- Marzena Sygut - redaktor, Rynek Zdrowia
- Jolanta Sykut-Cegielska - konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik, Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka
- Jolanta Wierzba - koordynator, Centrum Chorób Rzadkich, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Gdańsk
- Mirosław Zieliński - prezes, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN
