Plan dla chorób rzadkich ruszy w przyszłym roku. Czy poprawi sytuację pacjentów?

Marzena Sygut/Rynek Zdrowia - 02-07-2020

- W najbliższym czasie zespół pracujący nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich powinien przedstawić ministrowi zdrowia harmonogram, możliwości finansowania oraz propozycje zmian w przepisach, aby można je było wprowadzać w życie - poinformował nas resort zdrowia. Przypomnijmy, że pierwsze prace nad takim planem rozpoczęły się 11 lat temu.

Plan dla chorób rzadkich ruszy w przyszłym roku. Czy poprawi sytuację pacjentów?

Podczas czerwcowej sesji „Choroby rzadkie w Polsce” w ramach V Kongresu Wyzwań Zdrowotnych Online, Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia zapewniła, że pomimo trudnej sytuacji epidemicznej tempo prac zespołu przygotowującego Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich nie uległo osłabieniu.

- Zespół analizuje możliwe ścieżki finansowania, sprawdza skąd można pozyskać środki na cele inwestycyjne. Dzisiaj mogę powiedzieć, że nie wiemy jeszcze, ile to będzie kosztować, ale gotowe pomysły, które wypracuje zespół przekazane zostaną jednostkom podległym, zajmującym się tego rodzaju wyliczeniami - mówiła Janiszewska-Kajka.

Wyjaśniła, że analizowane są też różne rozwiązania, w tym prawne, dotyczące zmiany ustawy refundacyjnej, które ułatwią chorym dostęp do nowoczesnych i skutecznych terapii w chorobach rzadkich.

Plan ma swoją historię
Dr Zbigniew J. Król zastępca dyrektora ds. klinicznych i naukowych w Centralnym Szpitalu Klinicznym MSWiA w Warszawie, wiceminister zdrowia w latach 2017-2019, który nadzorował prace nad poprzednią wersją Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich wyjaśnił podczas kongresowej sesji, że ostatnie sześć miesięcy jego pracy nad tym planem sprowadzały się do próby jego przyjęcia.

- Uczestniczyłem w spotkaniach w Ministerstwie Finansów i uzyskałem potwierdzenie, że jest możliwe sfinansowanie założeń tego planu. Wydaje się, że założenia mówiące o ośrodkach referencyjnych, części diagnostycznej, a także dotyczące koordynowania opieki nad chorym, jak również medycyna spersonalizowana, zostaną zrealizowane, a dramat rodziców poszukujących właściwej diagnozy ustanie - zaznaczył dr Król.

Obejrzyj retransmisję sesji.

Z kolei prof. Krystyna Chrzanowska z Zakładu Genetyki Medycznej w Instytucie „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” wyjaśniła, że obecny plan jest planem operacyjnym, który obejmuje lata 2021-2022, w odróżnieniu od wersji zaproponowanej przez dr. Króla, która miała charakter bardziej globalny. Wskazała, że celem powołania zespołu było opracowanie rozwiązań w kilku obszarach istotnych dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

- Zmierzamy do poprawy diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce zgodnie ze standardami UE, zapewnienia dostępu do wysokiej jakości innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej oraz rozwoju i szerzenia wiedzy o chorobach rzadkich - wymieniała prof. Chrzanowska.

Mówiła też, że w początkowym etapie skupiono się na opracowaniu planu działań, który zawierał: zadania i kryteria funkcjonowania ośrodków eksperckich, rodzaj dokumentu pacjenta z chorobą rzadka, czyli paszport pacjenta, kierunki działań w obszarze szerzenia wiedzy o chorobach rzadkich i edukacji, kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, rejestry chorób rzadkich i system monitorowania.

- Będziemy też postulować wyliczenie współczynnika JGP 3000, aby ośrodki eksperckie mogły działać na takim poziomie efektywności, jakiego oczekujemy. Warunkiem tego jest odpowiednie finansowanie, znacznie wyższe niż w innych szpitalach, umożliwiające bardzo drogą, wysokospecjalistyczną diagnostykę - zaznaczyła prof. Chrzanowska.

Jest sporo nowych rozwiązań
Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN przypomniał, że obecnie mamy 8 tys. chorób rzadkich, ale należy się spodziewać, że wraz z postępem medycyny ta liczba będzie wzrastała. - Wobec wielu tych chorób medycyna jest bezradna, ale istnieją choroby, które można leczyć we właściwym postępowaniu terapeutycznym. Jest natomiast ok. 350 chorób, dla których wynaleziono już leki. Wspólną cechą leków stosowanych w chorobach rzadkich jest ich bardzo wysoki koszt - zaznaczył Zieliński.

Wyjaśnił, że aby doprowadzić do poprawy w zakresie refundacji obecnie przygotowywany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich stwarza wiele nowych rozwiązań. - Zakładamy odrębną ocenę technologii medycznych, inny poziom progu opłacalności, inny proces wspierający decyzje, mówimy tutaj o analizie wielokryterialnej oraz szersze stosowanie instrumentów podziału ryzyka w umowach refundacyjnych. Wszystko to pozwoli poczynić oszczędności, które można przeznaczyć na leczenie innych grup pacjentów - powiedział prezes Krajowego Forum ORPHAN.

Wrodzone wady metabolizmu
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej oraz kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka zaznaczyła, że szacuje się, iż jedną czwartą wszystkich chorób rzadkich stanowią wrodzone wady metabolizmu.

- Pediatria metaboliczna to jedyna dziedzina medycyny, która obejmuje wyłącznie choroby rzadkie. W każdej innej specjalności choroby te również są, ale ciągle stanowią margines. Dlatego wydaje się, że pediatria metaboliczna jak w soczewce pokazuje problemy dotyczące zarówno diagnostyki, jak i terapii czy organizacji opieki kompleksowej dla pacjentów z chorobami rzadkimi - tłumaczyła ekspertka.

Podkreśliła też, że diagnostyka wad metabolicznych odbywa się na różnych poziomach - począwszy od poziomu klinicznego, gdzie problemem jest skąpa wiedza o wrodzonych wadach metabolizmu, co skutkuje długo ciągnącymi się procesami diagnostycznymi. Najczęściej jednak w diagnostyce korzysta się z badań metabolicznych, które są bardzo kosztowne, wymagające drogiego sprzętu i właściwej kadry diagnostów laboratoryjnych, którzy łącznie z klinicystami właściwie interpretują uzyskane wyniki wysokospecjalistycznych badań laboratoryjnych.

- Niestety, na tym poziomie dużym problemem jest niedoszacowanie kosztów. Ostatni poziom to diagnostyka molekularna, kiedy podejrzewa się określoną chorobę a rozpoznanie zamierza się potwierdzić analizą DNA albo przez sekwencjonowanie genów - wyjaśniła.

I dodała: - Choroby metaboliczne są najczęściej leczone w sposób objawowy, na szczęście coraz więcej z tych chorób ma dedykowane leki. Są to leki albo stare, jak sapropteryna w fenyloketonurii czy nitizynon w alkaptonurii, albo nowe, które pojawiają się w Europie. Niestety, Polscy pacjenci zarówno do jednych, jak i drugich leków mają ograniczony dostęp.

Leków brakuje dla większości chorych
Z kolei prof. Karina Jahnz-Różyk, konsultant krajowy w dziedzinie alergologii, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej w Wojskowym Instytucie Medycznym podkreśliła, że w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym (hereditary angioedema, HAE) olbrzymim problemem jest postawienie właściwej diagnozy. - Często bywa tak, że zanim pacjent trafi do lekarza, który zna się na tej chorobie, błąka się po systemie i nie otrzymuje skutecznej pomocy. Tymczasem u 30% chorych dochodzi do skurczu krtani, co stanowi zagrożenie życia pacjenta - mówiła prof. Jahnz-Różyk.

Wyjaśniała, że w Polsce pacjenci, którzy mają już rozpoznaną chorobę, mają też zapewniony dostęp do leków, działających doraźnie. Są to trzy różne substancje, czyli: lek osoczopochodny, rekombinowany i syntetyczny. Zaznaczała, że obecnie bardzo ważkim problemem w tej chorobie stanowi profilaktyka. Dla pacjentów, u których występują ciężkie napady, a te ma ponad 50% chorych, leczenie profilaktyczne jest niezwykle ważne.

- Mam tu na myśli przeciwciało monoklonalne lanadelumab, które jest w toku procesu refundacyjnego. Badania kliniczne pokazały, że jest to bardzo skuteczna terapia, która zapobiega napadom i z tego powodu jest to terapia kosztowo efektywna - tłumaczyła prof. Jahnz-Różyk.

Do tematu tego odniósł się Michał Rutkowski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym „Pięknie Puchnę”, który aktualną sytuację w pacjentów z HAE nazwał „pozornie komfortową”. Jak wyjaśnił, pomimo zapewnienia dostępności do leków w ramach refundacji, ustawodawca zawęził wskazaniami refundacyjnymi możliwość skorzystania z terapii do pacjentów, którzy mają ataki w gardle, krtani, jamie brzusznej, a także w leczeniu przedzabiegowym. Chcielibyśmy mieć możliwość skorzystania z leków w przypadku każdego ataku, niezależnie od lokalizacji - wyjaśniał Rutkowski.

Wyjaśniał, że kolejnym problemem, który spędza chorym sen z powiek jest fakt, że w tym roku dochodzi do wygaszenia trzech decyzji refundacyjnych dla każdej terapii w HAE. Z punktu widzenia pacjenta konieczne jest przedłużenie refundacji ich wszystkich. Zwrócił też uwagę na konieczność zapewnienia chorym z HAE dostępności do terapii zapobiegawczej.

- Leczenie prewencyjne jest przyszłością i może diametralnie zmienić życie tej grypy chorych. Pacjenci w innych krajach, którzy mają zapewniony dostęp do tej formy terapii, są od trzech lat albo zupełnie bezobjawowi albo liczba występujących u nich ataków została zredukowana aż o 85-95%. Niestety, 10 czerwca Rada Przejrzystości AOTMiT wydała negatywną opinię dotyczącą finansowania terapii zapobiegawczej - poinformował Michał Rutkowski.

Ośrodki referencyjne i platformy edukacyjne
Prof. Jolanta Wierzba z Ośrodka Chorób Rzadkich w Gdańskim Uniwersytecie Medycznym wyjaśniła, że szpital, który reprezentuje, jako jeden z pierwszych, stworzył ośrodek chorób rzadkich, opierając go o wieloletnie doświadczenie w pracy nad pacjentami z pewnymi jednostkami chorobowymi. To doświadczenie dotyczyło głównie dzieci, jednak uwzględniono także fakt, że pacjent pediatryczny w pewnym momencie staje się pacjentem dorosłym i ta opieka musi być kontynuowana.

Podkreśliła, że tym, co decyduje, iż dany ośrodek może mieć charakter ekspercki jest wiedza i doświadczenie osób, które w nim pracują. - W naszym ośrodku zajmujemy się nie tylko diagnozowaniem i leczeniem. Mamy też strefę rehabilitacyjną, w której uczymy specjalistów, jak tę rehabilitację prowadzić u siebie. Zatrudniamy psychologa i pedagoga, współpracujemy z hospicjami. Tworzymy też systemy informacyjne dla lekarzy, rodziców, opiekunów i personelu, którzy się takimi dziećmi zajmują - informowała.

- Bardzo ważną osobą, bez której taki ośrodek nie mógłby działać, jest koordynator. Nasz szpital zatrudnia taką osobę, ale nie ma na to odrębnego finansowania. Zadaniem ośrodka referencyjnego jest także organizowanie konferencji, uczenie o chorobach, którymi się zajmuje, współpraca z ośrodkami zagranicznymi i różnymi ośrodkami naukowymi. Taka organizacja opieki nad pacjentem z chorobą rzadką pozwala na optymalizację kosztów opieki i leczenia - podsumowała prof. Jolanta Wierzba.




Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.